Генетики медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы смогли первыми в России выявить очень редкое заболевание под названием Ниманна-Пике типа С.
Врачи из Челябинска смогли определить крайне редкое и тяжелое заболевание, которое невозвратимо поражает нервную систему.
Данное заболевание удалось выявить у двух близнецов, которые резко начали проявлять одни и те же симптомы разрушения нервной системы. Отмечается, что ранее их сестра погибла от схожих симптомов, так как не смогла получить диагноз и соответствующее лечение.
Данное генетическое заболевание имеет симптомы, которые характерны для многих недугов нервной системы. Но продвинутое оборудование и компетентность специалистов позволили быстро и безошибочно выявить болезнь, которая поражает лишь одного человека 150 тысяч.
Сейчас братья наблюдаются у врача. Им назначено подходящее лечение. Отмечается, что обследование и лечение близнецам представили абсолютно бесплатно.
Тем временем австралийские ученые выявили ранее неизвестное генетическое заболевание. Оно характеризуется нарушением иммунитета и частыми инфекциями и грудной области, таких как пневмония. Заболевание еще не получило названия, но стало известно, как оно возникает.
