Учёные пытаются разгадать загадку повышенного содержания гемоглобина в крови ещё с конца 1970-х годов, когда в больницу попал мужчина со слишком высокими показателями, а позже выяснилось, что вся его семья страдает от подобного эффекта.
Реальным же толчком в исследовании данного феномена стал финский лыжник и золотой призёр чемпионатов мира и Олимпийских игр, в крови которого был обнаружен показатель 22 г гемоглобина на 100 мл крови при норме в 12,5-17. Спортивные врачи хотели обвинить в этом допинг, но при повторном анализе крови более 30 членов его семьи обнаружилось, что все они более 20 лет имеют повышенный уровень гемоглобина.
Начиная с 2004 года, многие медики проводили анализы, но недостаточная техническая база не давала результатов. В 2008 году случился прорыв: было обнаружено, что ограниченный участок генома идентичен у всех членов семьи. Эта часть ДНК содержала 215 генов, которые указали на мутацию ЭРО – почечного гормона эритропоэтина. Такое явление назвали «семейным эритроцитозом».
К счастью, аномалия не мешает полноценной жизни семьи, а все проблемы со сгустками крови решаются кровопусканием.
Сами исследователи говорят, что любопытство привело их к разгадке, но полностью сформулировать причины семейного эритроцитоза можно будет через десятки лет, когда технологии шагнут далеко вперёд.
