Ученые нашли мутации в гене TRPM3, вызывающие симптомы эпилепсии

19-06-2020, 11:07 \\ Наука

В обеих случаях изменение генома идет до одного и того же ионного канала.

 Органическое поражение головного мозга, переходящее на новые стадии развития, проявляется вместе с группой расстройств. На практике это видно по умственным нарушениям, выявляемым у пациентов, а также по эпилепсии у них же. Ученые провели свежее исследование, в результате которого нашли мутации в ранее открытом гене TRPM3. Подробнее об этом пишет портал MedikForum.ru.

В TRPM3 обнаружили изменения генома, вызывающие симптомы эпилепсии. Нарушения начинают происходить из-за воздействия тепла или химических лигандов. Нововыявленные мутации ответственны за два канала, свойства которых в результате сильно поменялись.

 Хотя мутации не идентичны, ученые рассматривают их в совокупности, так как вместе они усиливают свои функции и остаются активны на высоком уровне. Именно эти мутации в результате вызывают судороги и симптомы неправильного нервного развития, резюмируют специалисты.

Поделиться новостью:
Главное за неделю