Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) представляет собой анализ на определение генетических особенностей эмбрионов. Оно осуществляется при проведении процедуры ЭКО. Анализ необходим для выявления эмбрионов, имеющих хромосомные нарушения.
Что такое ЭКО с ПГТ
Новым методом диагностики до осуществления экстракорпорального оплодотворения является проверка качества эмбрионов. Она проводится с целью выявления генетических отклонений. Анализ показан до момента переноса клеток в матку.
Процедура ПГТ в лаборатории Медикал Геномикс позволяет сократить вероятность рождения детей с такими хромосомными отклонениями, как:
· синдром Дауна;
· синдром Клайнфельтера;
· синдром Тернера;
· муковисцидоз и др.
Тестирование проводится, если родители хотят заранее узнать о наличии или отсутствии патологий у будущего плода. Когда супруги решаются на ЭКО, они стараются учесть все возможные риски. Поэтому максимально сокращают вероятность появления на свет детей с патологиями.
Какие генетические заболевания выявляет ПГТ?
Анализ направлен на выявления двух групп патологий плода. Первая из них – моногенного типа. Таковыми являются:
· гемофилия;
· амиотрофия;
· муковисцидоз;
· мукополисахаридозы;
· фенилкетонурия;
· другие генетические патологии, происходящие в результате единичной генной мутации.
Второй группой являются хромосомные транслокации. Они предусматривают обмен хромосом участками. Если он равноценный (при одинаковом размере хромосом, отсутствии нарушения целостности цепи), нарушения могут не проявляться. Но обнаруживаются часто они у следующих поколений.
Чем больший размер перестроенной хромосомы, тем серьезнее могут наблюдаться проблемы плода. Выявить такие нарушения можно только с помощью данного исследования. Это обуславливает высокую вероятность рождения больных детей у внешне здоровых родителей.
Виды ПГТ
ПГТ может быть выполнено в виде 3 исследований.
1. ПГТ-А, анализ на анеуплоидии, позволяет обнаружить аномалии количественного характера у эмбриона (увеличение или уменьшение числа хромосом).
2. ПГТ-СР изучает структурные изменения ДНК при нарушении их целостности, неправильном соединении. Выявляются транслокации, дупликации, делеции, инверсии, инсерции, кольцевые хромосомы.
3. ПГТ-М – анализ на определение моногенных заболеваний. Определяются изменения в структуре одного гена.
Показания
Будущие родители могут по собственной инициативе решиться на ПГТ. Процедура также обязательно проводится при наличии нескольких показаний:
· возраст женщины более 35 лет;
· наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей;
· отсутствие результата в ходе 2 и более циклов ЭКО;
· наличие детей с хромосомными нарушениями или выявление их в ходе беременности;
· бесплодие неуточненного генеза;
· носительство генных мутаций.
Этапы ПГТ
Анализ проводится на 3 и 5 сутки развития эмбриона, в период бластоцитоза. Осуществляется биопсия с применением лазерного оборудования. Эмбриолог проводит забор бластомер или клеток трофэктодермы через насечки на оболочке.
Тестирование проводится на раннем этапе развития, на эмбрион это никак не влияет.
ПГТ не дает гарантии наступления беременности. Оно дает возможность заранее выявить состояние здоровья будущего малыша и увеличивает шанс имплантации и дальнейшего успешного вынашивания.
Преимущества ЭКО с ПГТ
ЭКО с проведением ПГТ имеет массу преимуществ:
· перенос только здоровых, без генетических отклонений эмбрионов;
· малая вероятность рождения ребенка с хромосомными патологиями;
· снижение риска невынашивания ребенка;
· уменьшение риска возникновения многоплодия;
· повышение шансов на успешную имплантацию;
· увеличение вероятности благополучного рождения ребенка.
ПТГ – прогрессивная процедура проверки состояния эмбриона. Она дает высокий результат и помогает снизить риски рождения детей с генетическими заболеваниями.
