Кейтлин Уилки родилась с шестью пальцами на каждой руке и ноге. Теперь врачи утверждают, что к подростковому возрасту девочка ослепнет из-за генетического заболевания.
Мама ребенка утверждает, что у нее была совершенно нормальная беременность. Она говорит, что ее обследовала команда генетиков, когда мутация обнаружилась, но они ничего не смогли сделать и после родов семья Уилки просто поехала домой и продолжила жить по-старому с новорожденной дочерью.
Когда девочке с 12-тью пальцами на руках и ногах было чуть больше года, родители приняли решение удалить лишние пальцы. Было проведено две операции по пять часов.
Спустя время Эшли и Лиам Уилки (родители Кейтлин) заметили, что ребенок развивается как-то не так. Она не ходит, не говорит и не фокусирует на чем-либо зрение. Они снова были вынуждены обратиться в больницу.
Генетики снова включились в работу. Некоторые образцы анализов были отправлены в больницу Грейт-Ормонд-Стрит в Лондоне. В марте 2017-го у Кейтлин Уилки был диагностирован синдром Бардета-Бидля.
Это заболевание приводит к потере зрения, и большинство детей слепнут к подростковому возрасту. Они также борются с ожирением, так как их мозг не понимает, что их вес чрезмерен. У пациентов также могут быть проблемы с почками, сердцем, а также высок риск развития диабета, инсульта и сердечных приступов из-за ожирения.
В Великобритании около 600 человек с таким заболеванием. Оно может проявиться, если у обоих родителей имеется один и тот же ген BBS. Шансов иметь его – один на 260 000.
Однако все не так печально. Большинство людей с синдромом Бардета-Бидля могут жить нормальной жизнью. Так, например, терапевты помогли Кейтлин научиться ходить и разговаривать. Она должна в конечном итоге догнать своих сверстников в развитии.
Семья Уилки собрала 80 000 фунтов стерлингов для благотворительной организации Bardet-Biedl UK, чтобы помочь финансировать исследования по задержке потери зрения. Эшли Уилки говорит, что они рассказали историю своей дочери для того, чтобы повысить осведомлённость людей о генетических заболеваниях и помочь тем, кто столкнулся с похожей проблемой.
Ежегодное мероприятие Genetic Disorders UK будет проходить с 16-го по 21-е сентября. Будут собирать деньги на уход за детьми, затронутыми генетическими нарушениями.
