Ученые-генетики по-новому взглянули на фактор, оказывающий влияние на будущий пол ребенка. Сотрудники Мельбурнского детского научно-исследовательского института в городе Мердок (штат Миннесота) узнали о наличии «стабилизатора», в большей или меньшей степени влияющего на активность генов, определяющих половую принадлежность.
Доктор Бриттани Крофт из Хадсонского института напомнила, что пол будущего ребенка зависит от состава хромосом во время зачатия. Как известно, 2 X-хромосомы говорят о будущем появлении на свет девочки, а эмбрион с хромосомной комбинацией XY будет мальчиком. В Y-хромосоме находится ген SRY, который сказывается на гене SOX9. Это взаимодействие приводит к образованию яичек у плода. Чтобы они развивались полноценно, у гена SOX9 должен быть достаточно высокий уровень. Если активность этого гена понижена или в ней наблюдаются нарушения, яички могут не сформироваться положенным образом, что приведет к расстройству полового развития ребенка, как отмечено в Nature Communications.
Глава исследования, профессор Эндрю Синклер, рассказал, что ДНК человека на 90% состоит из «нежелательной темной материи». В ней нет генов, однако есть важные «стабилизаторы», действующие на активность генов. Если и в этих «стабилизаторах» будут повреждения, это отразится на яичках и ребенок также получит расстройство развития пола.
Стабилизирующие фрагменты ДНК ученые назвали усилителями. Их было найдено три. Они отвечают за высокие показатели гена SOX9 у эмбриона мужского пола, что и дает ему правильное развитие яичек.
Генетиками описали в своей работе необычные случаи. Среди исследуемых образцов нашлись примеры XX, которые родились мальчиками из-за дополнительных копий усилителей. Также, образцы XY, утратившие усилители SOX9, получили женские яичники.
Таким образом, ученые доказали, что на формирование пола влияют не сами гены, на которых было сосредоточено внимание в других работах, а на усилители. Они расположены в ДНК, но в таких местах, которые ранее не изучались тщательно. Как считают авторы работы, раскрыть многие расстройство поможет углубление в природу этих усилителей.