Её зафиксировали во время изучения недуга 36-летнего пациента. О таком случае пишет издание Journal of Experimental Medicine.
Сотрудники Университета МакГилла в Монреале исследовали проблему канадца, с детства страдающего вирусными, бактериальными и грибковыми заболеваниями. Ученые проанализировали геном мужчины и его родственников. Метод помог выявить на 21-й хромосоме ген ICOSLG, ответственные за ослабление иммунитета.
Исследователи сравнили данные с генами людей, обладавших похожими симптомами. Среди них и Дэвид Веттер, известный как "Мальчик из пузыря". В 1970-х годах ребенка из-за слабой иммунной системы поселили в стерильный бокс. Несмотря на такие меры, мальчик умер через 12 лет. Как оказалось, он тоже обладал геном ICOSLG.
Так канадские медики сформулировали диагноз "комбинированный иммунодефицит". Его природа пока досконально не изучена. Однако информация о причине позволит врачам заблаговременно прогнозировать её развитие. В настоящее время авторы работы проверяют медицинские данные о похожих случаях по всему миру. Они предполагают, что именно ICOSLG провоцирует иммунные проблемы у людей с синдромом Дауна, который также зависит от 21-й хромосомы.
