В рамках недавнего научного исследования, проведенного учеными из Манчестерского университета (The University of Manchester), были обнаружены два мутантных гена в организме человека, которые могут вызывать заболевания сетчатки, что может привести к полной слепоте, сообщается в сообщении издания Human Molecular Genetics.
Благодаря результатам данного исследования, отметили британские ученые, они смогут найти новые терапевтические методы лечения и профилактики болезней сетчатки. В ходе исследования специалисты провели структурный анализ генетического заболевания под названием хромосомный ретиношизис, который приводит к макулярной дегенерации, в результате чего происходит расщепление внутренних слоев сетчатки. Данный процесс, как пояснили британские специалисты, может вызвать серьезную степень потери зрения, что приведет к слепоте.
Выявление и поиск мутаций, а также точное отображение их местоположения отметили ученые Манчестерского университета, может увеличить шансы в поиске действенных методов генетического вмешательства и лечения, способных ограничить или устранить ущерб, который причиняет организму хромосомный ретиношизис.
Стоит отметить, что на сегодняшний день эффективных методов лечения данного заболевания не существует, в связи с чем исследование британских ученых направлено изучение процессов, которые приводят к возникновению хромосомного ретиношизиса.
В ходе данного научного исследования специалисты определили, что источником заболевания являются мутации, которые находятся в сетчатке белка ретиношизин. Этот белок играет одну из важнейших ролей в клеточной организации сетчатки за счет формирования спаренных структур, состоящих из восьми колец. Ученые при помощи криоэлектронного микроскопа провели исследование парных колец и влияние двух мутантных генов на них. По результатам проведенного исследования ученые смогли изучить эффекты мутаций, которые становятся причиной сложного заболевания, ведь ранее они не были известны.
